一、4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布（论文文献综述）
陈肯[1]（2021）在《靶向测序数据的微单倍型重构与分析流程开发》文中进行了进一步梳理短串联重复序列（Short tandem repeat,STR）由于其高度的多态性,被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和混合样本分析等法医实践中。但是,STR技术在应用于混合物分析,尤其是不平衡的混合样本时具有明显的局限性:相对较高的突变率、PCR扩增过程中的滑移效应等多种问题。与STR相比,单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）的优点为分布更广泛、突变率更低、扩增片段更短,且扩增过程不易滑移,适合二代测序（Next generation sequencing,NGS）,因而具有较好的法医学应用前景。但是,SNP具有二态性,这使得在法医学实践中往往需要多达上千个SNP才能有较好的个体识别和混合样本分析效果。所以,一种既能使用NGS检测,又具有高度的多态性的遗传标记,是法医学上亟待开发的工具。微单倍型（Microhaplotype,MH）的概念,是指基因组内小于300碱基（base pair,bp）并具两个含以上SNP的连锁不平衡区域。微单倍型作为一种新型的遗传标记,它兼具STR的高多态性和SNP的突变率低、扩增片段短、高通量测序易于实现的优点,在法医学鉴定和生态学的物种亲缘鉴定方面有着广阔的应用前景。然而,对于针对中国国内人群具有特异性的高多态微单倍型位点的筛选工作鲜有报道。此外,对于这类大样本、少量靶点的检测需求,全基因组测序和外显子组测序就显得成本相对高昂,而基于多重PCR的靶向建库策略就显得更加经济、高效,在微单倍型的检测中有着极大潜力。本实验室在2017年基于前期研究的基础上提出了使用钝发夹引物可以提高多重PCR靶向建库的效率,该方法可以有效降低PCR过程中的引物二聚体的发生,使得靶向测序深度更加均一。然而,在数据分析方面,目前仍未出现针对多重PCR靶向测序数据开发的微单倍型分析流程。因此,搭建自动化微单倍型位点识别流程和筛选在中国国内人群中具有高多态性的微单倍型位点的研究工作就显得至关重要。对于微单倍型靶向测序流程的搭建和评估,本文通过对目前常用的5款配对双端测序reads拼接软件的运行时间、拼接成功率、准确性等性能进行评估,选择PANDAseq作为靶向测序双端reads拼接的最优软件,并通过编写Snake Make的脚本将完整的生信分析流程自动化,同时我们还提供了不需要进行双端reads拼接步骤的分析流程供用户选择,方便用户根据数据的实际情况选择合适的流程进行分析。最后,我们还通过对3个中国南方汉族样本的测序数据的分析结果以IGV结果进行人工审查,结果表明本文搭建的微单倍型靶向测序分析流程的分析结果与IGV中显示的结果一致。在搭建完成的测序流程的基础上,我们对20个微单倍型在中国南方汉族人群中的多态性和法医学性能进行了验证。首先,从ALFRED数据库中挑选了20个在中国北京汉族人群和中国南方汉族人群中具有高多态性的微单倍型位点。然后,利用搭建完成的分析流程对96个无关中国南方汉族样本的多重PCR靶向测序数据进行微单倍型位点的基因分型,并计算了这些微单倍型位点在人群中的杂合度、最小等位基因频率、有效等位基因数、个体识别率、累积个体识别率等相关参数,结果显示20个微单倍型位点在中国南方汉族中均具有高多态性和高多态性信息含量,其中19个位点组成的检测体系的混合物检测能力与15个STR的能力相当。最后,我们利用千人基因组计划（1000 Genomes Project,1KGP）中提供的数据集作为参考数据集,按照设定的标准筛选出符合靶向测序要求且在中国国内人群中具有高多态性的微单倍型位点。首先,我们基于千人基因组计划数据库中提供中国北京汉族人群和中国南方汉族人群的SNP位点的基因型数据,并利用PHASE软件对微单倍型位点在人群中的等位基因型进行预测,最终筛选出位点长度小于160 bp、位于人类基因组重组热点区域外、平均有效等位基因数大于3.0的微单倍型位点15485个。随后,我们从初次筛选出的位点中挑选了44个微单倍型位点并利用西蒙斯基因组多样性计划数据库（Simons Genome Diversity Project,SGDP）数据库中的数据集作为验证数据集对44个位点在人群中的多态性和法医学性能进行了初步的验证,结果显示这些位点在东亚人群中的人群中的有效等位基因数均大于3.0、以44个位点为检测体系的个体识别能力和混合物检测能力理论值明显高于常用的19个STR位点组成的检测体系,且具有良好的族源推断能力。综上所述,本文通过对靶向测序相关生物信息学软件的筛选,搭建了使用简便的自动化微单倍型靶向测序分析流程,同时利用中国南方汉族人群多重PCR靶向测序数据对流程的准确性进行了验证。此外,本文还筛选出了在中国国内人群中具有高多态性的微单倍型位点,并初步证明筛选出的位点在东亚人群中具有高多态性和可应用于法医学实践中的潜力。本研究结果将为中国法医遗传学等解决多重PCR靶向测序微单倍型位点识别分析流程和针对中国国内人群高多态性微单倍型位点的筛选提供更多的选择与方案。
林汉光,唐佩芝,叶乾素,于昕,莫甜,唐剑频[2]（2020）在《广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析》文中认为目的分析广西汉族群体36个Y-STR的单倍型分布,并评价其法医学应用价值。方法采集广西汉族629名无亲缘关系的健康男性个体的血样,应用SureID?PathFinder荧光检测试剂盒复合扩增36个Y-STR基因座。结果在629例样本中,有4种单倍型观察到2次,621种单倍型观察到1次;36个Y-STR的单倍型多样性、匹配概率、分辨能力分别为0.9999797、0.0016100、0.9936407。结论 36个Y-STR在广西汉族群体中具有较好的单倍型多样性和分辨能力。
谢晨[3]（2020）在《郑州地区四个男性家系27个Y-STR差异比较》文中研究表明目的目前Y-STR数据库建设正在进行。Y库中收集有大量的男性家系。但是同一地域内相同姓氏家系和不同姓氏家系之间的差异究竟如何,未见充分报道。此类研究将在Y-STR家系排查中的容差设定、Y库样品质量控制以及不同姓氏的迁徙形成等方面具有重要意义。本文通过对两对同姓家系（郑州某G姓家系、新密某G姓家系;郑州某L姓家系、新密某L姓家系）各27个Y-STR进行实验检测,对等位基因频率和单倍型频率进行分析和比较,以明确相同姓氏和不同姓氏家族之间在Y-STR上的差异,为家系排查法的容差设定提供参考;并比较各家系内部成员间的的遗传进化关系网络,推测各家系内部构成特点。方法从郑州地区人群四个男性家系中采集273个男性个体外周血样作为研究对象,包括郑州某G姓家系56人（标记为ZG）、新密某G姓家系74人（标记为XG）、郑州某L姓男性家系男性76人（标记为ZL）、新密某L姓男性家系男性67人（标记为XL）。应用Y filer?Plus试剂盒对四个家系273份样本均进行27个Y-STR基因座复合扩增。以Arlequin 3.5软件对分型结果进行等位基因频率分析和单倍型分析;采用卡方检验比较各家系在每一Y-STR上的等位基因频率分布的差异;采用Net Work 5011分析各家系样品之间的关系;采用YHRD网站的在线分析软件AMOVA比较各家系与大样本量河南汉族男性之间的遗传距离远近。结果获得了273个样本各27个Y-STR基因座的清晰谱带与单倍型分型结果。在273例样本中,等位基因频率分布于0.0125-1之间,GD值分布于0-0.7949之间。其中ZG家系等位基因频率分布于0.0125-0.9464之间,GD值在0.0691-0.4679之间,共检测到26个单倍型,独特单倍型20个,单倍型差异度HD值为0.8974;XG家系等位基因频率分布于0.1216-0.9594之间,GD值在0.0781-0.5546之间,共检测到46个单倍型,独特单倍型37个,单倍型差异度HD值为0.9477;ZL家系等位基因频率分布于0.1184-0.9789之间,GD值在0.1233-0.7950之间,共检测到41个单倍型,独特单倍型29个,单倍型差异度HD值为0.9624;XL家系等位基因频率分布于0.0149-1之间,GD值在0-0.6452之间,共检测到36个单倍型,独特单倍型23个,单倍型差异度HD值为0.9647。即使同姓氏家系间亦未检出共享单倍型,每个单倍型均为各家系的特异单倍型。卡方检验结果显示,不同地域的同姓氏男性家系之间平均有4.5个Y-STR基因座在等位基因频率分布上无显着性差异,而平均有22.5个Y-STR基因座有显着性差异;同一地域的不同姓氏男性家系之间平均有7个Y-STR基因座在等位基因频率分布上无显着性差异,而平均有20个Y-STR基因座有显着性差异。如果不考虑样本量大小而仅进行差异计数,则不同地域的同姓氏男性家系含有不同的单倍型数目,平均相差12.5个（约占总样本数273的5%）;如果不考虑样本量大小而仅进行差异计数,则相同地域的不同姓氏男性家系含有不同的单倍型数目,平均相差12.5个（约占总样本数273的5%）。Network 5011分析结果显示,XG家系所有样本间可大致分为三大分支,且三大支汇集于一中心样本处,各样本间差异较为平均,不存在大量样本密集聚集的情况,中心样本的存在说明该家系所有样本可追溯至同一近代父系祖先,该姓父系可能均来源于此父系祖先。XL家系67个样品中有54个聚集于图像右下方,其单倍型仅有1-2个基因座的差异,在网络中的距离较近,显示出这些样本之间有较近的亲缘关系,侧面反映出取样可能过于集中。ZG家系67份样本主要有3个聚集区域组成,各聚集区域内部距离较小,反映出聚集区域内部的各样品单倍型差异不大,提示该家系可能有三个主要分支。ZL家系76份样品中有约40份形成一个聚集区,其余样本发散分布且形成两大分支。AMOVA与MDS分析结果显示,四个男性家系与一个大样本量（1434份）的河南汉族男性群体之间的遗传距离不远,4个家系分布在以大样本量河南汉族男性为中心的（-0.2,-0.1）到（0.2,0.1）的一个方形区域内。结论1.不同地域的同姓氏男性家系之间,或者同一地域的不同姓氏家系之间,均有不同的等位基因频率分布结构和不同的单倍型数目。不同地域的同姓氏男性家系之间仅有少量（4.5/27=0.167）的Y-STR位点在等位基因频率分布上无显着性差异,大部分STR位点是有差异;同姓氏或不同姓氏家系之间存在单倍型差异。这提示,即使同姓氏男性家系也可以因地域不同而有不同的等位基因分布结构和不同的单倍型。这也提示,在运用Y-STR进行家系排查时要注意一些复杂情形,包括即使同姓氏内部也存在不同的Y-STR单倍型,而不同的单倍型也可能来自同一姓氏。2.Network 5011分析可以用于有效反映某家系内部各成员之间的遗传关系;可用于反馈Y库取样过程中的采样质量,如反映出某一家系内的采样是否过于集中。3.应用遗传距离分析和多维尺度分析也可以反映出所取样品与该地域主要族群男性样品的遗传距离远近,从而反馈Y库取样过程中的采样质量。
阿丽耶·库热什[4]（2020）在《20个微单倍型遗传标记的法医学应用研究》文中认为目的:本研究拟筛选高多态性的包含三等位SNP的微单倍型标记,并评估这些位点在个人识别,亲子鉴定,祖先推断等中的法医学应用价值。方法:基于前期高通量测序结果和千人基因组计划数据库,筛选出包含三等位基因SNP的微单倍型和其他高多态性的微单倍型。计算微单倍型标记的各项法医学参数并根据不同的法医学目的探索其应用价值。依据每个基因座序列信息设计特异性引物并在Miseq PE300平台上进行测序,根据测序结果进行遗传多态性研究。Modified-powerstates进行法医遗传学参数计算,Familias 3软件用于模拟亲子对检测,STRUCTURE分析和系统发育树构建用以评估微单倍型基因座在祖先推断上的应用。结果:最终共获得69个样本20个微单倍型基因座的测序结果,根据筛选标准,其中用于个人识别的14个基因座的累积个人识别概率CPD为0.999999999999748,理论上检测到DNA混合斑的概率为0.999878。平均Ae值为3.75。13个应用于亲缘鉴定的微单倍型基因座累积的累积排除概率CPEduo和CPEtrio分别为0.9931和0.9999。微单基因座体系在不同地区群体人群中表现出较大的遗传分化。经STRUCTURE分析,在K=4时能区分东亚,南亚,非洲和欧洲的地区的群体。结论:本研究中构建的微单倍型遗传标记,在个人识别,祖先推断和亲子鉴定中都表现出较好的应用价值,并且这些标记能扩充现有的微单倍型遗传标记数据库。
陈水琴,李琼,冯锐,赵杨,赵霖,付永,史明皓,张雷,王皋,尹坚英[5]（2019）在《湖南汉族人群50个Y-STR基因位点多态性与突变调查》文中认为目的调查研究50个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法采用AGCU Y37、AGCU Y SUPP 2种复合扩增试剂盒对湖南汉族人群922名无关男性个体、985对父子对血样进行50个Y-STR基因座分型的检测,并计算群体遗传学参数与突变情况。结果本次调查共检出915种单倍型,其中7种出现2次。总体单倍型多样性和识别能力分别为0.999983513和0.9924。50个基因座共检出540个等位基因,基因多样性值在0.0951（DYS645）～0.9544（DYS385a/b）。985对父子在49239次等位基因传递中共观察到165对父子发生了179次突变,平均突变率为3.6×10-3(95%CI 3.1～4.2×10-3)。其中一步突变175次（97.8%）,两步突变3次（1.7%）,三步突变1次（0.6%）。结论本研究的50个Y-STR基因座中大多数在湖南汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用。高突变率基因座对于同一父系不同男性个体之间的区分,在法医学中也具有潜在的应用价值。
周晶[6]（2019）在《法医个体识别微单倍型标记的筛选及NGS检测体系的建立》文中研究表明目的:微单倍型（microhaplotype,MH）是近年研究发现的新型遗传标记,位于非重组热区,是指200bp范围内2-5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的组合,兼具短串联重复（short tandem repeats,STR）和SNP的优点,如片段短、突变率低、多态性良好、含有祖先信息等,且无二者的缺点如STR的stutter峰、SNP无法用于混合检材等,是具有极大潜力的法医学遗传标记。目前对其的研究尚处于起步阶段,本课题拟筛选适合中国人群的微单倍型基因座,应用下一代测序技术（next generation sequencing,NGS）构建检测体系,评估体系的法医学应用价值,为法医学个体识别和亲缘鉴定提供新的遗传标记及技术方案。方法:从千人基因组数据库筛选出在汉族人群中杂合度大于0.4的SNP位点,以位于非重组热区、200bp内有2-5个SNP作为标准筛选微单倍型基因座。以筛选出的基因座为核心内容,构建微单倍型数据库网站。并且从筛选出的基因座中选择12个位于常染色体、杂合度大于0.7、等位基因频率均衡的基因座构建二代测序复合体系。提取河北汉族人群外周血DNA,用QIA Targeted DNA Custom Panel构建文库,主要包括5个步骤:基因组DNA片段化、末端修饰;连接DNA接头并纯化;靶向富集并纯化;常规PCR及PCR产物清洗;文库定量。将文库等体积混合、稀释和变性后,在MiSeq FGx平台进行测序。用BWA等计算机程序处理原始数据,获得基因分型结果,评估体系。并且用同一样本分别构建的3个文库进行重复性研究;用同一样本以20 ng、10 ng、5 ng、2.5 ng、1.25 ng的DNA模版起始量进行灵敏度研究。用无关个体的分型数据调查河北汉族人群的群体遗传学数据,为该体系的应用提供基础。用检测的家系样本计算亲权指数,进行实际案例应用。结果:1.微单倍型的命名我们提出了一种微单倍型的命名方法,由五个部分组成。以mh02-174285354/400/461为例,“mh”为微单倍型简称以区分不同遗传标记,“02”为该基因座位于2号染色体上,“174285354”为基因座第一个SNP在染色体上的位置,“672/733”分别表示第二个和第三个SNP染色体位置的后几位数字。2.测序数据的实验室评价54个被测样本的覆盖深度都在500×以上,最高为2198×,最低为518×,所有样本的平均DoC为1391×。在对测序结果分析前,我们设定了分析阈值,判定reads数大于总reads数20%的序列为有效序列,低于总reads数20%的序列为无效序列。结果显示,所有基因座的有效reads数均大于总reads数的80%。在此基础上,对54个样本的12个基因座的测序数据进行质量分析。基因座的平均覆盖度结果显示,每个基因座的平均覆盖度都在600×以上,12个基因座的平均覆盖度为1379±1218×（mean±2SD）,最低覆盖度为628×,其中2个基因座覆盖度大于mean±2SD。基因座序列组分构成比（%allele、%noise）结果显示,%allele最低为84.11%,最高为98.96%。所有基因座平均%allele为93.98%,除3个基因座外,其余基因座%allele均大于90%;基因座%noise最低为1.04%,最高为15.89%,所有基因座平均%noise为6.0%。杂合性均衡比最低为0.683±0.250,最高为0.876±0.160,所有基因座的平均Hb为0.738±0.06。在12个基因座中,两个基因座的平均杂合性均衡比在0.60.7之间,其余10个基因座的平均杂合性均衡比均大于0.7。3.重复性研究使用同一样本构建的3个文库测序结果显示,3次重复测序的等位基因分型结果一致。每个文库3次重复%allele（P=0.43）和ACR（P=0.56）均无显着性差异。4.灵敏度研究当DNA模版量为20 ng、10 ng、5 ng时,测序数据均无显着性,随着起始模版量的降低,ACR呈下降趋势,变异系数CV值呈上升趋势,基因座等位基因间不均衡性增强。当DNA模版量为1.25 ng时,3个基因座出现等位基因丢失。5.法医学参数该体系包括12个微单倍型基因座,每个基因座包含24个SNP位点。在46个无关个体中,各基因座分别检测出314种等位基因。总体上,随着SNP位点数量的增多,等位基因数量呈增长趋势。对46个无关个体分型数据进行群体遗传学参数分析,经Bonferroni校正,所有基因座的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座均呈连锁平衡状态。12个基因座的Ho为0.5000.935,平均为0.789,He范围为0.5050.858,平均为0.758,10个基因座的Ho大于0.7,具有高度遗传多态性;PIC范围为0.3750.835,平均值为0.705;DP为0.5250.964,8个基因座的DP大于0.9,12个基因座的TDP为0.999999999999811;PEduo值为0.1250.550,CPEduo为0.99755;PEtrio值为0.1870.712,CPEtrio为0.99995。在12个基因座中,10个基因座Ae值大于3.0,5个基因座Ae值大于5.0,2个基因座Ae值大于6.0。用4个Ae>5.0的基因座检测样本时,理论上有99.84%的可能性检测出该样本为两样本混合物。6.实际案例应用应用构建的微单倍型分型体系检测两个家系样本。结果显示,父（母）-子中至少有一个相同的等位基因,没有发生突变或重组。12个基因座三联体CPE为0.99995,系统效能满足鉴定标准,在7个三联体家系中,累积父权指（combined paternity index,CPI）平均值为12741,最大值为54477.9784,最小值为1472.2114,两个家系CPI大于10000,达到认定标准,其余家系CPI均在0.000110000之间。在家系的二级亲缘关系中计算了祖孙/叔侄关系对的累积祖孙指数CGI。在无亲本参考条件下,9对祖孙/叔侄CGI范围为0.11817.072,平均值为5.804;9对无关个体的CGI范围为0.0300.882,平均值为0.415,其中有2对祖孙/叔侄的CGI落在无关个体范围内。在生母做参考样本条件下,9对祖孙/叔侄的CGI范围为0.05184.048,平均值为17.579,9对无关个体CGI范围为0.0080.407,平均值为0.158,仅1对祖孙与无关个体CGI范围有交叉。7.微单倍型数据库建设我们从千人基因组数据中CHB和CHS的22条常染色体上的SNP进行筛选,按照预设条件共筛选出245479个微单倍型基因座,使用PHASE估算基因座单倍型、单倍型频率及杂合度。以筛选出的数据为核心内容,建立了适用于中国人群的微单倍型数据库网站:MPHDatabase 1.0（http://www.ehbio.com/MPH/）,实现微单倍型数据的共享与搜索。结论:筛选出在中国汉族人群中具有较高多态性和良好均衡性的245479个微单倍型基因座,建立中国汉族人群微单倍型数据库;构建了12个微单倍型基因座的NGS分型体系和分析方法,分型体系具有较好的灵敏度和重复性,获得了该12个基因座在河北汉族人群的群体遗传学数据,为法医学应用奠定基础。
邢佳鑫[7]（2018）在《X-STR及侧翼序列SNPs的遗传多态性并在特殊亲缘关系及混合斑鉴定中的意义》文中研究指明目的:在法医物证鉴定工作中,二人混合斑的个人识别与某些复杂亲缘关系鉴定（如母/子或女、父/女、祖母/孙女、同父姐/妹等）是亟待解决的难题。目前,二人混合样品的个人识别主要采用似然率法对混合样品的DNA分型图谱的统计学分析并考虑等位基因峰高或峰面积,又可以分为无限制组合的似然率法和限制组合的似然率法。这种方法受样品浓度和样品混合比例的影响比较大,另外还需要考虑结巴带、等位基因丢失和低拷贝数模板等对混合斑分型结果造成的影响,无法实现对混合样品中不同个体的同一认定的目的。建立针对不同个体分别进行DNA分型检验的方法将是根本解决混合样品个人识别问题的关键。在上述复杂亲缘关系鉴定中,当两份样品X-STR分型结果有超过50%以上等位基因相同时,不能排除同时也不能肯定亲缘关系。如能判断两份样品相同的等位基因是随机所致或是遗传获得,则会极大的提高排除或肯定亲缘关系的机率。X染色体在女性为双倍体,男性为单倍体。X-STR在个人识别特别是涉及X染色体遗传的某些复杂亲缘关系鉴定中具有重要意义。本研究拟选择包含DXS7423基因座上、下游约2000bp的DNA片段,对其进行核苷酸序列分析,检测SNPs位点及群体分布。探讨根据个体SNPs的差异,应用PCR-SSP技术,建立针对不同个体分别进行DNA分型的方法,以解决混合样品中不同个体的同一认定问题;在亲权关系鉴定中,根据X-STR基因座上、下游的SNPs位点的异同,能否在判断两份样品相同的XSTR等位基因是随机所致或是遗传获得方面成为依据,为某些复杂亲缘关系鉴定提供新的指标;调查辽宁地区满族人群十二个X-STR基因座的遗传多态性,为法医学的个人识别和亲子鉴定及群体遗传学研究提供基础数据。材料与方法:辽宁地区满族772例（男性514例,女性258例）健康无关个体血液样品,一个三代四口家系（祖母、父亲、母亲、孙女）和一个三代五口家系（祖母、父亲、母亲、两个异卵双生孙女）,DNA标准品（9947A）和灭菌去离子水分别作为阳性对照和阴性对照。采用酚氯仿方法提取基因组DNA。扩增含有DXS7423基因座及上、下游约2000bp的DNA片段,通过测序获得其SNPs位点的分型结果并进行男女组间比较。分别计算SNPs位点的等位基因频率、单倍型频率、法医学参数等;两两比较SNPs位点差异及DXS7423基因座相同型别可能为随机所致或是遗传获得的机率;根据SNPs分型结果不同,应用PCR-SSP技术分别扩增混合样品中不同个体的DXS7423基因座。使用Investigator Argus X-12试剂盒调查了辽宁地区满族人群十二个X-STR基因座的遗传多态性,分别计算等位基因、单倍型频率和法医学参数。结果:在DXS7423基因座的上、下游约2000bp的DNA片段内检出四个SNPs位点rs762822、rs546652、rs17279108和rs529211,分布符合Hardy-Weinberg平衡,男性和女性中的分布无显着性差异,位基因频率分别为G0.3067/A0.6933、0.2333/G0.7667、A0.7867/T0.2133和C0.7400/G0.2600。四个位点的多态性较好,可以应用于法医学个人识别和亲子鉴定中。利用PCR-SSP方法可以将二男性混合样品根据SNP分型不同而进行区分,分离组分该位点试剂盒检测结果一致,表明该方法可能用于区分混合样品中的不同组分。根据SNPs的个体差别,经两两比较,有53.52%的可能性区分不同个体。推测根据此原理,可筛选到足够的X-STR,经复合扩增可能实现对混合样品不同个体的同一认定。家系检验结果比较显示,母/子或女、父/女、祖母/孙女、同父姐/妹对在相同STR等位基因侧翼序列均有相同的SNPs,支持此等位基因是由遗传获得的。将可能提供子代相同STR等位基因的无关女性和无关男性作为嫌疑母（或祖母）或嫌疑父,两两比较STR侧翼序列SNPs,有46.67%的可能性排除父女之间亲缘关系,有11.36%的可能性排除母（或祖母、姐妹）女之间亲缘关系。772例个体十二个X-STR基因座的多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有很高的个人识别能力及父权排除能力。结论:根据X-STR基因座侧翼序列的SNP位点的差别,应用PCR-SSP方法可以对已知嫌疑人的混合样品进行区分,获得个体的X-STR分型结果;在某些复杂亲缘关系鉴定中,相同等位基因的基因座侧翼序列的SNP位点可以为亲缘关系的排除与认定提供新的依据;十二个X-STR位点在中国辽宁满族群体中多态性较好,具有较高的法医学价值。
刘亚举,郭利红,李瑾,岳俊涛,石美森[8]（2018）在《27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性》文中认为目的调查27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用STRtyper-27Y试剂盒检测526名甘肃东乡族无关男性个体在27个Y-STR基因座的基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性。同时,结合目前国内外已公开发表的其他14个群体相同基因座的遗传学资料,分析甘肃东乡族群体的遗传距离和聚类关系。结果双等位基因座DYS385a/b检出55种单倍型,DYF387S1基因座检出39种单倍型,其余23个单拷贝STR基因座分别检出416个等位基因,基因多样性（gene diversity,GD）值在0.453 9（DYS391）0.957 5（DYS385a/b）。27个Y-STR基因座在526名个体中共观察到471种单倍型,单倍型多样性为0.999 5。从遗传距离分析发现,甘肃东乡族与甘肃藏族之间的遗传距离最近（0.068 2）,与河南汉族（0.084 7）之间的遗传距离相对较远,基于遗传距离所构建的多维尺度分析与聚类分析结果基本相符。结论该27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群中具有丰富的遗传多态性,对Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用有重要意义。
张珊珊[9]（2018）在《山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究》文中指出目的通过分析鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群19个常染色体和17个Y染色体STR（Y-chromosomal STR,Y-STR）基因座的遗传多态性,为山东这三个人群的个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学的研究提供理论数据。通过鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群彼此之间基因频率分布的比较分析,获得这三个人群之间的遗传距离与遗传学关系。通过山东三个人群与全国范围内其他汉族及少数民族基因频率分布的比较分析,得到山东三个人群与国内其他人群之间的遗传距离与遗传学关系。方法1.采集1044名追溯三代分别在鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南三个文化区生活且无血缘关系的健康汉族个体的样本进行常染色体STR基因座多态性分析,其中356名男性样本进行Y-STR基因座多态性分析。2.使用Chelex-100法提取DNA,应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒和AmpFlSTR Yfiler PCR扩增试剂盒分别对常染色体STR和Y-STR基因座进行扩增。扩增产物变性后,用3500基因分析仪对变性产物进行毛细管电泳检测,并用GeneMapper（?）ID-X v1.3软件对原始数据进行STR基因座分型分析。3.采用Modified-PowerStates分析软件检测19个常染色体STR基因座是否符合哈迪-温伯格平衡,并统计分析鲁东、鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群19个常染色体STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。应用Arlequinv3.5软件计算分析山东三个人群之间的遗传距离（用Fst值表示）及相应的P值。4.使用Arlequin v3.5软件统计处理17个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率。根据Nei的公式计算基因型多态性和单倍型多态性。单倍型识别率是指可以检测到的不同单倍型的数量与单倍型总量之间的比值。使用“Y-STR单倍型参考数据库”通过分子方差分析来计算不同人群之间的遗传距离（用Rst值表示）及相应的P值,并绘制多维尺度散点图。5.采用MEGA v4.0软件分别根据得到的Fst及Rst矩阵绘制系统发育树。6.使用R v2.11软件,在Fst矩阵的基础上绘制一张热图。结果1.经Bonferroni校正,在山东三个人群19个常染色体STR基因座中,各基因型观察值和期望值的P值均大于0.000877（P＞0.05/57=0.000877;57为进行独立假设的次数）,差异不具有显着性统计学意义,符合哈迪-温伯格平衡。2.在检测的19个常染色体STR基因座中,D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D13S317、D7S820、D16S539、Penta D、vWA、D8S1179、Penta E、D12S391、D2S1338、FGA这15个STR基因座在山东三区人群中的杂合度大于0.7,多态信息含量大于0.7,个体识别率大于0.9;D3S1358、CSF1PO、TPOX和TH01等4个基因座则不符合上述标准。19个常染色体STR基因座在山东三个群体中的平均累积个体识别率和平均累积非父排除率分别为 0.9999999999999999999999685 和 0.9999999748。3.在检测的 17个Y-STR基因座中,DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS456、DYS458、DYS635、DYS448、YGATAH4、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b等14个基因座在山东三区人群中基因型多态性的平均值大于0.5,而基因座DYS391,DYS437和DYS438在山东三区人群中基因型多态性的平均值小于0.5。4.在常染色体STR基因座多态性分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近（Fst=0.00016）,其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群（Fst=0.00036）,鲁东与鲁中-鲁西北人群最远（Fst=0.00066）。在Y-STR基因座分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群间的遗传距离最近（Rst=0.0034）,鲁东与鲁中-鲁西北次之（Rst=0.0038）,鲁东与鲁西南-鲁南人群最远（Rst=0.0051）。5.在常染色体STR与Y-STR基因座分析中,山东三区人群彼此之间的遗传学差异均不具有统计学意义（P>0.05/3=0.0167,3为进行独立假设的次数）。6.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族人群只与青海藏族及新疆维吾尔族人群之间具有显着性统计学差异（P<0.05/87=0.00057471,87为进行独立假设的次数）;与其他参与比较的人群之间则不具有显着性差异（P>0.00057471）。7.在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大部分汉族人群之间不具有显着性统计学差异。此外,山东三区人群与锡伯族,满族,布依族等3个少数民族之间不存在显着性统计学差异（P>0.05/93=0.00053763,93为进行独立假设的次数）,但是与其余7个少数民族之间存在显着性统计学差异（P＜0.00053763）。结论1.19个常染色体STR和17个Y-STR基因座构成的检测体系在山东三区人群中具有较好的多态性,均适用于山东汉族人群的法医学鉴定和群体遗传学研究。2.鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群的遗传学距离最近,鲁东与山东其余两个人群之间的遗传学距离较远。山东三区人群之间不存在显着性遗传学差异,存在基因融合的现象。3.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族只与青海藏族与新疆维吾尔族人群之间存在显着性遗传学差异。在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大多数汉族人群之间不存在显着性遗传学差异,但是与大多数少数民族之间存在显着性遗传学差异。
邹星[10]（2018）在《重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究》文中研究说明目的:对重庆地区汉族群体GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个常染色体STR基因座（D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH0l,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA,D6S1043,Penta D,Penta E及D12S391）进行遗传多态性研究,并评价其法医学有效性,进而为我国DNA数据库的建立提供参考数据。基于早期研究的其他群体遗传多样性数据探讨中国不同群体及全球不同群体间遗传关系。方法:收集671例重庆汉族无关个体血样,用Chelex 100法提取DNA,用GoldeneyeTM20A扩增试剂盒进行PCR扩增,然后基于ABI3130遗传分析仪对其进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID 3.2软件进行DNA分型。采用Modified-powerstate软件计算等位基因频率及法医学参数。利用Arlequin Version 3.5软件进行Hardy-Weinberg equilibrium及连锁不平衡检验。基于早期研究的58个中国群体遗传多样性数据,探究中国范围内59个群体的遗传关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件分别计算该59个群体间的Nei’s、Cavalli-Sforza及Reynold’s遗传距离,然后基于不同遗传距离用Mega 7.0软件进行系统发生分析,用SPSS软件进行多维尺度分析。进一步整理检索全球主要群体的遗传多样性数据,基于STR探索全球51个群体之间的群体遗传结构及群体关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件计算Reynold’s遗传距离,再用Mega 7.0软件、SPSS软件分别进行群体系统发生及多维尺度分析。结果:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡及处于连锁平衡状态。671例重庆汉族无关个体中共检出238个等位基因,等位基因频率分布在0.0007至0.5119范围内,联合个人识别能力及联合非父排除概率分别达到0.9 999 999 999 999999 999 999 895 4及0.99999998387。重庆汉族群体与新疆哈萨克族,维吾尔族群体遗传差异大,而与四川汉族,云贵汉族群体遗传差异小。中国群体不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体与阿尔泰语系群体各自聚集为簇,中国南方群体与北方群体存在遗传差异,南方群体与北方群体各自聚集为簇。全球群体中来自同一大陆的群体各自聚集为簇,群体间遗传差异较小。结论:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座在重庆汉族群体具有高度多态性,适合用于重庆汉族群体法医学中的个人识别及亲权鉴定。中国南方群体与北方群体存在遗传差异,不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体和阿尔泰语系群体同其它群体间存在显着的遗传结构差异。重庆汉族与少数民族及地理位置相距较远的群体遗传差异大,而与同一民族且地理位置毗邻的群体遗传差异小。全球来自同一大陆的群体间遗传差异较小。群体遗传关系与语言、种族来源及地理位置密切相关。
二、4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布（论文提纲范文）
（1）靶向测序数据的微单倍型重构与分析流程开发（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 DNA测序技术的发展 |
| 1.1.1 一代测序技术 |
| 1.1.2 二代测序技术 |
| 1.1.3 第三代测序技术 |
| 1.2 靶向测序技术 |
| 1.2.1 基于多重PCR扩增法建库的测序技术 |
| 1.3 微单倍型发展概述 |
| 1.3.1 连锁信息SNPs |
| 1.3.2 单倍型域 |
| 1.3.3 迷你单倍型 |
| 1.3.4 微单倍型 |
| 1.3.4.1 微单倍型的应用 |
| 1.3.4.2 微单倍型的命名 |
| 1.4 二代测序数据拼接软件研究进展 |
| 1.4.1 SHERA |
| 1.4.2 FLASH |
| 1.4.3 PANDAseq |
| 1.4.4 PEAR |
| 1.4.5 COPE |
| 1.4.6 USEARCH |
| 1.4.7 VSEARCH |
| 1.5 研究介绍及技术路线 |
| 第二章 微单倍型位点分析流程搭建 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 实验材料与仪器 |
| 2.2.1 材料 |
| 2.2.2 药品和试剂 |
| 2.2.3 实验仪器 |
| 2.2.4 计算机硬件 |
| 2.2.5 软件与网络资源 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 双端测序reads拼接软件筛选 |
| 2.3.2 分析流程的搭建 |
| 2.3.3 微单倍型位点的选择 |
| 2.3.4 微单倍型位点的引物设计 |
| 2.3.5 样本DNA的抽提 |
| 2.3.6 二代测序文库的制备和上机测序 |
| 2.3.7 人工检查 |
| 2.4 实验结果 |
| 2.4.1 双端测序reads拼接软件的性能评估 |
| 2.4.2 搭建完成的靶向扩增子测序数据分析流程 |
| 2.4.3 测序结果和微单倍型分型结果 |
| 2.4.4 IGV人工检查结果 |
| 2.5 讨论 |
| 第三章 基于二代测序平台的20 个微单倍型位点的分型研究 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 实验材料与仪器 |
| 3.2.1 材料 |
| 3.2.2 药品和试剂 |
| 3.2.3 实验仪器 |
| 3.2.4 计算机硬件 |
| 3.2.5 软件与网络资源 |
| 3.3 实验方法 |
| 3.3.1 20 个微单倍型位点的选择 |
| 3.3.2 20 个微单倍型位点的引物设计 |
| 3.3.3 96 个样本DNA的抽提 |
| 3.3.4 96 个样本二代测序文库的制备和上机测序 |
| 3.3.5 96 个样本的二代测序数据分析 |
| 3.3.6 统计学分析 |
| 3.4 实验结果 |
| 3.4.1 测序结果和覆盖度分析 |
| 3.4.2 微单倍型位点的等位基因频率和基因型频率 |
| 3.4.3 微单倍型位点在中国南方汉族人群中的多态性 |
| 3.5 讨论 |
| 第四章 法医学微单倍型遗传标记的筛选 |
| 4.1 前言 |
| 4.2 实验材料与仪器 |
| 4.2.1 软件与网络资源 |
| 4.2.2 计算机硬件 |
| 4.3 实验方法 |
| 4.3.1 参考与验证数据的选择 |
| 4.3.2 微单倍型位点的筛选 |
| 4.3.3 微单倍型位点在SGDP数据库人群数据中的验证 |
| 4.4 实验结果 |
| 4.4.1 微单倍型位点筛选结果 |
| 4.4.2 部分位点在SGDP数据库中的法医学性能 |
| 4.4.3 SGDP数据库群体分化研究 |
| 4.5 讨论 |
| 第五章 结论与展望 |
| 5.1 结论 |
| 5.2 展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读硕士期间发表的学术论文 |
| 致谢 |
（2）广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析（论文提纲范文）
| 1材料与方法 |
| 1.1材料 |
| 1.2方法 |
| 1.2.1 DNA提取与分型 |
| 1.2.2数据分析 |
| 2结果与讨论 |
（3）郑州地区四个男性家系27个Y-STR差异比较（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词索引 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 DNA浓度、纯度及完整性检测结果 |
| 2.2 27个Y-STR位点的分型结果 |
| 2.3 四个家系27个基因座的单倍型及其差异度(见附表1) |
| 2.4 四个家系的27个Y-STR等位基因分布差异 |
| 2.5 各家系内部网络关系 |
| 2.6 各家系与河南汉族男性大样本数据的遗传距离及MDS分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 四个家系27个Y-STR基因座的基因差异度 |
| 3.2 四个家系27个基因座的单倍型及其多态性 |
| 3.3 四个家系内部网络关系 |
| 3.4 遗传距离及MDS分析 |
| 3.5 本研究在姓氏研究上的应用 |
| 4 结论 |
| 附表 1 各家系单倍型分析 |
| 参考文献 |
| 综述 Y染色体,姓氏和遗传谱系的革命——父系Y染色体和姓氏相关性用于DNA亲缘关系研究 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（4）20个微单倍型遗传标记的法医学应用研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1.研究对象 |
| 2.内容与方法 |
| 2.1 微单倍型遗传标记的筛选 |
| 2.2 微单倍型遗传标记的遗传多态性分析 |
| 2.3 微单倍型遗传标记的NGS检测 |
| 2.4 微单倍型遗传标记的法医学应用 |
| 3.统计方法 |
| 3.1 微单倍型的法医遗传学参数分析 |
| 3.2 微单倍型的测序质量分析 |
| 结果 |
| 1.微单倍型基因座的筛选结果 |
| 1.1 SNP的 Hiseq测序筛选结果 |
| 1.2 候选微单倍型基因座的基本信息 |
| 1.3 候选微单倍型基因座的法医群体遗传多态性 |
| 2.微单倍型基因座的NGS检测 |
| 2.1 扩增引物 |
| 2.2 测序质量 |
| 2.3 测序结果 |
| 3.微单倍型基因座法医群体遗传学参数 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 附录 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学位论文 |
| 导师评阅表 |
（5）湖南汉族人群50个Y-STR基因位点多态性与突变调查（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 数据统计 |
| 2 结果 |
| 2.1 遗传多态性 |
| 2.2 等位基因突变 |
| 3 讨论 |
（6）法医个体识别微单倍型标记的筛选及NGS检测体系的建立（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 微单倍型的法医遗传学研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（7）X-STR及侧翼序列SNPs的遗传多态性并在特殊亲缘关系及混合斑鉴定中的意义（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 第一部分 ：辽宁满族人群DXS7423基因座侧翼序列四个SNPs的分析 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验样品 |
| 2.1.2 主要试剂 |
| 2.1.3 主要仪器 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 DNA提取 |
| 2.2.2 SNPs位点的选择 |
| 2.2.3 引物设计 |
| 2.2.4 DNA质量控制 |
| 2.2.5 PCR扩增及反应条件的优化 |
| 2.2.6 凝胶电泳检测 |
| 2.2.7 聚丙烯酰胺凝胶电泳 |
| 2.2.8 PCR扩增产物的序列测定 |
| 2.2.9 DXS7423位点基因型检测 |
| 2.2.10 统计学分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 DNA的质量控制 |
| 3.2 PCR反应条件的优化 |
| 3.3 测序结果图谱 |
| 3.4 Hardy-Weinberg平衡检验 |
| 3.5 四个SNPs位点等位基因在男性和女性分组间分布的比较 |
| 3.6 四个SNPs位点的等位基因频率 |
| 3.7 四个SNPs位点的法医学参数 |
| 3.8 四个SNPs位点的连锁不平衡分析 |
| 3.9 四个SNPs位点组成的单倍型及频率 |
| 3.10 单倍型的法医学参数 |
| 3.11 四个SNPs与DXS7423的型别组合(rs762822-rs546652-rs17279108-rs529211-DXS7423)的频率 |
| 4 讨论 |
| 4.1 四个SNPs位点的分布及在个人识别中的意义 |
| 4.1.1 四个SNPs等位基因的分布 |
| 4.1.2 SNPs单倍型的分布 |
| 4.1.3 四个SNPs与STR组合型的分布 |
| 4.2 四个SNPs位点在两两组合时的差异 |
| 4.3 四个SNPs位点的分布的群体差别 |
| 5 结论 |
| 第二部分 ：X-STR侧翼序列SNPs在特殊亲缘关系及混合样品鉴定中的意义 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验样品 |
| 2.1.2 主要试剂 |
| 2.1.3 主要仪器 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 DNA提取 |
| 2.2.2 DNA质量控制 |
| 2.2.3 PCR扩增 |
| 2.2.4 PCR扩增产物的序列测定 |
| 2.2.5 复合扩增产物的毛细管电泳检测及分型 |
| 2.2.6 序列特异性引物(sequencespecificprimer,SSP)PCR |
| 3 结果 |
| 3.1 家系样品检测结果 |
| 3.2 PCR-SSP扩增产物的电泳检测 |
| 3.3 PCR-SSP扩增产物的DXS7423位点测序分型结果 |
| 3.4 不同比例混合样品检测结果 |
| 4 讨论 |
| 4.1 X-STR侧翼序列SNPs在特殊的亲缘关系鉴定中的作用 |
| 4.2 X-STR侧翼序列SNP在二人混合样品的个人识别鉴定中的作用 |
| 5 结论 |
| 第三部分 ：辽宁满族人群X染色体十二个STR基因座的遗传多态性 |
| 1 前言 |
| 2 材料和方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验样品 |
| 2.1.2 主要试剂 |
| 2.1.3 主要仪器 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 样品处理 |
| 2.2.2 DNA提取 |
| 2.2.3 样品质量控制 |
| 2.2.4 PCR扩增 |
| 2.2.5 电泳检测。 |
| 2.2.6 结果分型 |
| 2.2.7 统计学分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 DNA质量控制 |
| 3.2 电泳结果分型 |
| 3.3 等位基因频率及法医学参数 |
| 3.3.1 等位基因频率计算 |
| 3.3.2 法医学参数计算 |
| 3.3.3 Hardy-Weinberg平衡检验 |
| 3.3.4 十二个X-STR基因座间连锁不平衡检验 |
| 3.3.5 单倍型频率和法医学参数 |
| 3.3.6 X-STR的群体学遗传数据比较 |
| 4 讨论 |
| 4.1 等位基因频率及法医学参数分析 |
| 4.2 连锁不平衡分析 |
| 4.3 单倍型频率及法医学参数分析 |
| 4.4 X-STR复合扩增的应用 |
| 4.5 X-STR法医学参数的计算 |
| 4.6 X染色体异常分型 |
| 4.7 人类遗传学比较 |
| 5 结论 |
| 本研究创新性的自我评价 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（8）27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本来源 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 甘肃东乡族人群27个Y-STR基因座遗传多态性 |
| 2.2 甘肃东乡族与参考群体间的遗传距离及MDS分析 |
| 3 讨论 |
（9）山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（10）重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 第一部分 重庆地区汉族群体STR遗传多态性分析 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 第二部分 中国及全球不同群体遗传结构探究 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士期间发表的学术文章 |
四、4个STR基因座在广东汉族人群的单倍型分布（论文参考文献）
- [1]靶向测序数据的微单倍型重构与分析流程开发[D]. 陈肯. 东华大学, 2021(01)
- [2]广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析[J]. 林汉光,唐佩芝,叶乾素,于昕,莫甜,唐剑频. 刑事技术, 2020(04)
- [3]郑州地区四个男性家系27个Y-STR差异比较[D]. 谢晨. 郑州大学, 2020(03)
- [4]20个微单倍型遗传标记的法医学应用研究[D]. 阿丽耶·库热什. 新疆医科大学, 2020(07)
- [5]湖南汉族人群50个Y-STR基因位点多态性与突变调查[J]. 陈水琴,李琼,冯锐,赵杨,赵霖,付永,史明皓,张雷,王皋,尹坚英. 中国法医学杂志, 2019(05)
- [6]法医个体识别微单倍型标记的筛选及NGS检测体系的建立[D]. 周晶. 河北医科大学, 2019(01)
- [7]X-STR及侧翼序列SNPs的遗传多态性并在特殊亲缘关系及混合斑鉴定中的意义[D]. 邢佳鑫. 中国医科大学, 2018(03)
- [8]27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性[J]. 刘亚举,郭利红,李瑾,岳俊涛,石美森. 法医学杂志, 2018(03)
- [9]山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究[D]. 张珊珊. 山东大学, 2018(02)
- [10]重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究[D]. 邹星. 重庆医科大学, 2018(12)